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话题:BICD2基因p.Ser107Leu 是远端脊髓性肌萎缩

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吴士文大夫

解放军总医院第三医学中心(原武警总医院)

神经内科

发表于:2015-07-07

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BICD2基因p.Ser107Leu 是远端脊髓性肌萎缩症的热点突变

关于远端脊髓性肌萎缩症的案例也有过相关报导,Rossor et al概述了早先30例来自世界各地的患有BICD2相关性脊髓性肌萎缩症的案例。4/9的家庭中最常见的BICD2突变是c.320C>T, p.Ser107Leu。武警总医院神经内科吴士文
最近,Brain刊登了一篇关于此种突变患者的临床表现。研究表明,远端脊髓性肌萎缩症也可发生在既往没有家族史的患者中。患者表现为双下肢不对称萎缩,起立、上楼、跑步困难,行走时足跟无法着地,翼状肩(此症状之前并无相关报导),然而上肢肌力完全正常。认知能力正常。肌电图神经源性改变有助于诊断。
总结: c.320C>T为远端脊髓性肌萎缩症的热点突变。对于早期起病、下肢远端运动受累,合并翼状肩的患者,即使没有家族史,也应该考虑是否存在BICD2基因突变。

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中国武警总医院神经内科遗传与肌病组

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发表于:2015-07-20

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